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“我来说两句,这个患者的股骨干吸收,我考虑特发性骨溶解症,这是一个罕见病,目前全世界的报道不过两百来例而已,在我看过的文献里,除了骨溶解症,我实在想不出第二个这样可以让股骨大段消失的疾病。”
特发性骨溶解症?
这个诊断很简单,只有几个字,但大家却没有听说过这个病,在文献上也没看到过,对这个病一无所知。
宋子墨和徐志良也已经想到骨溶解症,因为对于罕见病,他们已经经过这方面专门学习,而张林小五这些暂时还没有进入到这种学习阶段,没有接触这方面的知识,自然不会想到。
这两人本来想后面再发言,没想到老金提前解开了谜底,看来老金是看了很多书的,老金已经四十出头,还是一个主治,与他同期的欧阳主任已经是大骨科那边的带组主任。
一直以来,老金给人的印象是冷静、艰苦、长期专注于临床业务,除了看书学习,就是做手术,几乎没有其它的业余爱好,什么喝酒应酬那是不存在的。
老金曾经在一个取异物的手术上吃亏,后来花了很多时间研究取异物,将三博医院从建院以来有关异物的影像图片全部调出来研究,将有关异物的学习资料也研究一遍,然后自己设计各种对异物诊断、定位的方法和各种术式,后来很多医院遇上难取的异物都将患者推来三博医院这边,宋子墨那时候跟着老金学取异物,也成为一个取异物的高手。
“也叫做gorha-stout综合征,最明显的表现就是一块或多块骨自发性破坏和吸收,骨溶解的原因目前不明确,已知的疾病里面除了骨溶解症,没有其他疾病会有这种影像表现,宋博士和徐博士的意见呢。”
老金补充解释。
宋子墨和徐志良同时点点头,宋子墨说:“的确,已知的疾病里面,只有骨溶解症符合这种影像学表现,不过骨溶解症的骨质吸收一般比较慢,这个一年全部吸收掉,速度还是很快的。”
“还是头一次碰到这种病例!”
老金已经说出诊断,大家脑袋里还是一片空白,从字面意思能理解诊断是什么意思,但是对这个病毫无概念,病因、病理、临床表现、诊断、治疗和预后,完全缺乏相关知识。
“我也是第一次碰到,以前我看过相关的论文,而且对骨科方面的罕见病,我专门钻研过,所以才知道这个病。”
老金谦虚地说。
“老金就是老金,骨溶解症是真正的罕见病,曾经有一个病例花了八年时间才获得准确的诊断,最后在南都医大附一做出的诊断。”
宋子墨对老金还是很敬佩,他这种踏踏实实的学习精神一直没有变。
老金能知道这个病,这可是花了很多功夫的,以前他对这些国际卫生组织公布的罕见病,全部都滚了很多遍,查阅大量的文献和书籍,对这些罕见病滚得很熟,否则怎么可能认识这种病,医学是事实科学,要是不知道根本说不出来,也没办法胡扯。
“老金---你---这厉害---”
徐志良也佩服老金。
在医学上但凡带有“特发性”
三个字的诊断,那是病因目前还没有弄清楚,这种骨溶解症在医学上目前未知的东西很多,包括治疗方法也是不成熟,处于不确定中。
“这么一大段骨怎么说溶解就溶解了,有点想不通呢。”
李国栋很是纠结。
“医学上的事情想不通的多着呢,不然怎么说现在医学还处于婴儿期呢,感冒的机制弄得很清楚了吗,好像也没有吧。”
赵文博的杠精基因又被唤醒。
对于这种罕见病,要是没有经过这方面的系统训练,遇上这种病根本不可能获得正确的诊断,这也是一个病例八年才获得诊断的原因,大多数医生头脑里储存的知识是常见病和多发病,至于罕见病即使有点知识,也是零星极为有限的知识。
所以一旦遇上真正的罕见病,大多数情况下医生是在常见病和多发病里打转转,如果转不出来就没有然后了。
从2008年开始,世界卫生组织将每年的二月最后一天定为国际罕见病日,用这种方式引起人民对罕见病的重视,目前有七千多种罕见病,我国患有罕见病的人数大约有两千万,可见这个绝对数量还是很大的。
我们比较熟悉的罕见病有苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症等等,成骨不全症就是俗称瓷娃娃、玻璃娃娃,罕见病大多数与遗传有关,因为每个人身上大约有5-10个缺陷基因,如果夫妻双方的缺陷基因存在一样,这样就有可能生下患有这些遗传罕见病的可能性。
“骨溶解症,这只是一种形容性诊断,至于病因,目前没办法找到。”
宋子墨说道。
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